Stap 12: Mijn aanbevolen pad
Persoonlijk, wanneer heb ik een SNP of gene ik wil meer weten over, ik volg een losse procedure om te bepalen of het is iets wat ik zou willen meer onderzoek.
Ik meestal beginnen door te gaan naar OMIM en te typen in de gene die ik ben geïnteresseerd in (of gene die de SNP een onderdeel van is). Als er een gen dat goed is bestudeerd vindt u een schat aan informatie over wat het wordt geassocieerd met, de geschiedenis van het onderzoek, waar het heeft gelegen, het is functie, eventueel wat orthologues, en alle voorkomende varianten van de gen. Als ik geluk, is de SNP, die ik ben geïnteresseerd in al gedefinieerd als een bekende variant (in mijn geval 141900.0312 waarnaar ook uit het OMIM nummer voor het bèta thalassemie fenotype, OMIM # 613985).
Nadat ik gelezen op de OMIM posten dat ik neem nota van alle geciteerde publicaties die ik zou willen later lezen klik dan via de ensembl link naar de werkelijke SNP-record door middel van de dbSNP database. In dbSNP vind je bijna alles kunt u op de hoogte van de SNP. De dbSNP-records zijn dynamisch in dat zij niet alleen interactieve maar voortdurend wordt bijgewerkt. Degene die ik ben geïnteresseerd in, rs11549407, nog steeds niet hebben bijvoorbeeld de mutatie heb (C > T) gedefinieerd of de frequentie van de bevolking in het echter het is gekoppeld aan de ClinVar en de OMIM posten.
Ten slotte vanaf hier zal ik kijk omhoog de publicaties die ik vermeld in PubMed of PubMed Central evenals eventuele nieuwe degenen die ik zou kunnen vinden met behulp van de informatie die ik geleerd in het dbSNP record als zoektermen. Na het rondneuzen wat meer op de 'extra Links' op de pagina van HBB gen, vond ik dat hemoglobine mutaties (voor welke beta thalassemie wordt veroorzaakt door) hun eigen database met de naam HbVar hebben en ik was in staat om aanvullende informatie op die manier bloot te leggen. Als u nog steeds geen informatie vinden over uw SNP of gene u te gaan naar minder doorgelicht middelen zoals SNPedia en WikiGenes proberen kunt (zorg ervoor dat u koos genen voor Homo sapiens).
Nu hoeft u niet te stoppen, maar dit is waarschijnlijk wat betreft kun je zonder het krijgen in sommige echte geavanceerde technieken van de DIY-bioloog. De volgende paar stappen zal openen de deur naar de genetische analyse voor de DIY-bioloog, maar waarschuwde dat DIY-bio is niet voor de zwakkeren van hart. Om een DIY-bioloog die u wilt nemen allemaal hetzelfde technieken en de strengheid van de bioloog van een laboratorium, alsmede alle creativiteit kunt u opbrengen om te recreëren laboratoriumapparatuur, reagentia en resultaten zonder verbreking van de bank. Naar mijn mening is als DIY-bioloog, het eenvoudiger en efficiënter te worden van een lid van een lokale DIY-bio-lab.... maar meer op dat in de volgende stap.
